PURWOKERTO – Talk Show Kesehatan “Doktere Inyong” episode ke-23 kali ini menghadirkan dokter spesialis patologi klinik yaitu dr. Linda Wijayanti, M.Sc, SpPK di studio Satelit TV, Minggu (21/5) malam. Dipandu oleh dr. Dhian Shinto Hapsari dari RS Ananda Purwokerto sebagai host, tema yang diangkat adalah “Thalasemia dalam Study Diagnostik Laboratorium”.
Di Kabupaten Banyumas lumayan banyak orang terkena penyakit Thalasemia. RSUD Banyumas juga merupakan layanan terpadu dalam Thalasemia. Thalasemia merupakan suatu penyakit genetik yang diturunkan dan ditandai dengan adanya gangguan sintesa Hb, kata dr. Linda Wijayanti, M.Sc, SpPK mengawali perbincangan.
Thalasemia pertama ditemukan di USA oleh seorang Dokter yang bernama Thomas E. Cooley, penyakit Thalasemia dijumpai pada pasien – pasien anak yang ditemukan pada limpa yang membengkak. Pembesaran dari limpa maka itu disebut dengan anemia Sprenik atau anemia Cooley.
dr. Linda Wijayanti, M.Sc, SpPK menjelaskan bahwa Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu Thalasa (laut) dan Haema (darah), yang ditemukan ± pada tahun 1928. Kalau berbicara tentang Thalasemia tadi ada gangguan dari sintesa Hb, kita ketahui bahwa Hb itu merupakan hemoglobin yang terdiri dari heme dan globin, dimana heme itu merupakan suatu protein yang tersusun oleh 4 gugus sterol dan Fe. Sedangkan globin itu kita kenal ada 4 (α, β, ɤ dan ∆).
Hemoglobin ini bentuknya heterotetramer yang terdiri dari dua pasang rantai polipeptida yang berkaitan dengan gen α-globin (α like globins) dan dua pasang rantai polipeptida yang berhubungan dengan gen β-globin (β-like globins). Rantai Globin polipeptida akan mengikat heme, yang nantinya hemoglobin di eritrosit berfungsi untuk mengangkut oksigen dan sebagai transportasi oksigen dari paru-paru ke jaringan.
Pada manusia yang normal Hb yang kita ketahahui, Hb F kalau pada ventus itu memang tinggi tapi kalo sudah dewasa seperti kita dia kadarnya justru rendah kurang dari 2 %, sedangkan yang paling banyak itu Hb A baru Hb A2 baru Hb F. Itu semua ada proporsi normalnya masing – masing, jadi pada manusia normal HB nya itu sekitar 96 %, sedangkan untuk Hb A2 nya 2 – 3 % dan Hb F itu kurang dari 2 %.
Apabila ada gangguan sintesa Hb, maka proporsi itu akan berubah. Jadi intinya hanya karena ada gangguan dari sintesa Hb. Tapi kita juga jangan salah kaprah, ada beberapa istilah yang hemoglobinopati, ibaratnya seperti itu. Hemoglobinopati itu dia hanya berubah dari struktur dari Hb nya tapi tidak ada gangguan produksi dari sintesa Hb nya, jadi dia hanya struktur asam amino nya saja yang berubah. Seperti itu, jadi hemoglobinopati termasuk salah satu gangguan Hb juga dan agak berbeda dengan Thalasemia.
Dilihat dari gambaran klinis, pembagian Thalasemia itu sendiri dalam kategori besar yaitu Thalasemia dalam minor, intermedia dan mayor. Selain itu kita juga membaginya dari rantai globin tadi. Dari rantai globin tadi kita membagi menjadi Thalasemia α, β dan struktur varian. Struktur varian itu bisa berasal dari delta, gama ataupun lainnya selain alfa dan beta.
Gangguan yang meliputi 1 gen maka disebut silent carrier α Thalasemia, sedangkan gangguan 2 gen maka itu disebut sebagai Thalasemia yang dua – dua nya itu baik yang silent maupun yang ringan itu (minor) itu dia terdeteksinya itu secara tidak sengaja juga kadang kita tanpa gejala tapi begitu periksa HB sekitar 9 – 11 kemudian kita periksa dari MGBT nya sudah ada gangguan dari gambaran – gambaran eritrosit tetapi masih sangat ringan yang dapat diketahui tanpa sengaja akibat periksa HPLC. Yang ketiga salah satu jenis Thalasemia α itu yang Hb H Thalasemia dan yang paling berat itu Hidroksepalis bak sindrom. Jadi, bayi mati saat dilahirkan.
Thalasemia-α
Thalasemia-α merupakan hilangnya produksi gen α (α⁰) atau berkurangnya produksi dari gen α (α⁺). Hal ini disebabkan oleh mutasi gen globin α baik berupa delesi gen maupun non-delesi (mutasi titik). Pada α-thalasemia pembagiannya tergantung pada jenis mutasi gen-α yang mengalami kerusakan. Secara klinis, thalasemia-α dibagi menjadi 4 kelompok, yaitu :
- Silent thalasemia-α (-α/αα)
Delesi 1 rantai α . Pada keadaan ini tidak terjadi kelainan hematologi . Kelainan ini ditemukan sekitar 15 – 20% dari populasi keturunan Afrika.
- Carrier thalasemia-α
Delesi pada 2 gen-α. Carrier thalasemia-α disebut juga dengan thalasemia-α minor.
- Hemoglobin H disease (–/-α)
Delesi dari 3 gen-α. Ciri hematologis ditandai dengan adanya akumulasi dari rantai globin-β
yang mudah larut membentuk tetramer β₄ yang disebut Hb H yang pada pemeriksaan pewarnaan supravital dijumpai adanya badan inklusi (Heinzs bodies).
- Hydrops Fetalis(–/–)
Delesi dari ke 4 rantai α. Janin yang terkena akan meninggal di dalam kandungan pada trimester kedua atau trimester ketiga kehamilan atau tidak lama setelah lahir.
Thalasemia-β
Secara klinis berdasarkan rantai globin tadi ada yang bedasarkan klinis. Thalasemia-β umumnya terdapat di daerah Mediterania, di anak benua India di Asia Tenggara dan umumnya pada orang-orang keturunan Afrika. Thalasemia-β dapat terjadi oleh karena hilangnya atau berkurangnya produksi dari rantai globin-β. Thalasemia-β dapat dibagi menjadi :
- Thalasemia-β minor (trait)
Pada β-thalasemia trait kelainan terjadi oleh karena ketidakseimbangan sintesa rantai globin-β.
- Thalasemia-β Intermedia
Gejala klinis yang tampak pada Thalasemia-β Intermedia terjadi pada umur 2 – 4 tahun. Gejalanya dapat berupa anemia, hiperbilirubinemia dan hepatospleenomegali.
- Thalasemia-β Mayor
Thalasemia-β mayor selalu disebut anemia Cooley, anemia Mediterranean dan anemia.
Dapat disimpulkan bahwa thalasemia merupakan penyakit yang perlu diwaspadai, karena merupakan penyakit genetik yang diturunkan dan ditandai dengan adanya gangguan sintesa Hb. Akibat dari gangguan sintesa Hb itu akibatnya kuantitas atau jumlah Hb berkurang. Kalau sudah berkurang, maka eritrosit itu akan mudah rusak dan akan semakin pendek. Selain itu juga adanya gangguan fungsi dari hati untuk melepaskan O2 dari jaringan. Baik itu berkurang atau tidak ada lagi sintesa Hb.
